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Recherche : la génétique de l'autisme

Thomas Bourgeron, chercheur au laboratoire de génétique humaine et fonctions cognitives, revient sur ses recherches sur les gènes de l'autisme.

L'autisme est un trouble neurodéveloppemental qui s'exprime sur un large spectre, au point que l'on pourrait parler d'autismes au pluriel : les troubles du comportement associés à l'autisme sont très divers et ne se retrouvent pas tous chez les personnes diagnostiquées en tant que tel. En France, environ 500 000 personnes de tous âges, femmes et hommes, sont concernées.

L'équipe de recherche de Thomas Bourgeron travaille à identifier des gènes qui seraient impliqués dans l'autisme. En 2003, l'équipe a réussi à identifier un premier gène pouvant être mis en relation avec certaines formes d'autisme : le gène SHANK3, qui code pour une protéine impliquée dans la formation de synapses, est muté chez plusieurs personnes atteintes. Aujourd'hui, c'est plus de 200 gènes impliqués dans l'autisme qui ont été identifiés par plusieurs équipes de scientifiques à travers le monde.

Dans cet article, Thomas Bourgeron explique le déroulé de son travail en laboratoire : de la génomique pure aux expérimentations in vitro puis sur des modèles murins. De cette façon, les scientifiques peuvent travailler sur l'autisme sans stigmatiser les personnes atteintes. La finalité de ces travaux de recherche est de mieux comprendre l'autisme et de favoriser l'inclusion des personnes avec troubles du spectre autistique dans notre société.


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Publié le 09.04.2018

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